FB Portal   Downoteka   "Nowe" forum   Użytkownicy   Statystyki   Profil Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zaloguj


Poprzedni temat «» Następny temat
Trisomia mozaikowa
Autor Wiadomość
magdalenka 
złotousty


Pomogła: 5 razy
Wiek: 49
Dołączyła: 03 Paź 2006
Posty: 5141
Skąd: Londyn
Wysłany: 2007-03-31, 15:41   

Moj Kai tez miala podejrzenie mozaiki,okazalo sie ze ma prosta trisomie 21,jednak pocieszajace bylo ze moze to mozaika.
Szperalam oczywiscie na internecie info na temat mozaiki,znalazlam ze ludzie z mozaika maja IQ o 30 - 40 punktow wyzsze niz ludzie z trisomia 21, poza tym znalazłam zdjecia :arrow: Tutaj i tylko po niektorych widac zD.

Poczytalam też, jak sobie radza i to tez bylo pocieszajace bo wiekszosc skonczyla studia,pracuja, ogolnie swietnie sobie radza.
_________________
Just when you think you have learned what you need to know in life, someone truly special comes into it and shows just how much more there is
Kai 7 lat i Nel 9 lat
Filmik Kaia
 
 
Alicja 
złotousty
Założycielka forum i stowarzysznia Zakątek 21


Pomogła: 31 razy
Dołączyła: 01 Paź 2006
Posty: 14111
Skąd: Skąd:
Wysłany: 2007-03-31, 16:06   

Magda a ja myślę,że tylko po niektórych nie widać..
mam na myśli te starsze "odjazdowe "laski.. ;-)
_________________
Od osoby z zespołem Downa nie warto odwracać głowy.
Gdy człowiek spojrzy w jego oczy,może w nich ujrzeć świat,w którym każdy chciałby żyć...

Jak powstał Zakątek 21
 
 
Aśka 
złotousty


Wiek: 45
Dołączyła: 02 Paź 2006
Posty: 5409
Skąd: lubelskie
Wysłany: 2007-03-31, 17:45   

A ja jestem w szoku :shock: . Np. na jednej fotce, co jest cała rodzinka (chyba) - nie wiem kto z nich ma zD ;-)
No a np. Felicia, Kira, Jade czy Carriann - są fantastyczni i bardzo ładni :spoko:
_________________
Aśka, mama Martynki (2002) z zD, Mikołaja (2005) i Maciusia (2011)
 
 
Marta Witecka 
złotousty
Marta Witecka


Pomogła: 12 razy
Wiek: 50
Dołączyła: 12 Mar 2007
Posty: 4838
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-03-31, 21:45   

Ale wiecie to zależy od tego, w którym podziale komórki doszło do nieprawidłowego podziału i znalazły się tam komórki trisomiczne. Były przypadki, że nie wykrywano zD u takiej osoby, a jej krew miała jedynie prawidłowe komórki (46 chromosomów), natomiast komórki trisomiczne znajdowano w skórze.
Rzeczywiście, u niektórych osób nie rozpoznałam zD.
_________________
Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
 
 
magdalenka 
złotousty


Pomogła: 5 razy
Wiek: 49
Dołączyła: 03 Paź 2006
Posty: 5141
Skąd: Londyn
Wysłany: 2007-04-01, 17:04   

Tak jak Marta napsała mozaika nie musi występować we wszystkich rodzajach komórek ,niżej tekst który miedzy innymi o tym mówi:

Trisomia mozaikowa

Co to jest mozaika?

Każda komórka pochodzi od jednej głównej komórki: od zapłodnionego jajeczka - zygoty. Po zapłodnieniu zygota zaczyna się dzielić. Kiedy powstają nowe komórki, chromosomy powielają się tak, by końcowa komórka miała taką samą liczbę chromosomw jak komórka początkowa. Jednakże pomyłka czasem może się zdarzyc i jedna z komóreki dostanie inną liczbę chromosomów.
Kiedy osoba ma więcej niż jeden rodzaj chromosomów, nazywamy to mozaiką.
W zespole Downa mozaika oznacza, że niektóre komórki mają trisomie 21, a inne mają normalną liczbę chromosomów (46).

Jak mozaika jest diagnozowana?

Zazwyczaj mozaika w zespole Downa jest diagnozowana poprzez badanie krwi (kariotyp). Pobiera sie najczęściej ok. 20 do 25 komórek. Zwrócmy jednak uwagę, że test krwi ocenia tylko poziom mozaiki w komórkach krwi.
Czasem mozaika może pojawić się tyko w jednym rodzaju komórek (komórki krwi mają trisomię 21, inne komórki jej nie mają), ale może pojawić się też w innych komórkach, np. w komórkach skóry, a w innych już nie.
Jeśli podejrzewamy mozaikę, a badania krwi jej nie potwierdziły - powinny być pobrane do badania inne komórki, najczęsciej są to komórki skóry lub szpiku kostnego.
Ponieważ komórki skóry i komorki mózgu powstają z tego samego rodzaju komórki na samym początku rozwoju zarodka, wielu lekarzy uważa, że test komórek skóry odzwierciedla chromosomalną budowę komórek mózgu.

Jak powstaje mozaika w zespole Downa?

Są dwa sposoby, jak mozaika może powstać:

1) Zygota mała trzy chromosomy 21, czego wynikiem byłaby prosta trisomia 21, lecz w czasie podziału komórek jedna lub więcej komórek zgubiła jeden z chromosomow 21

2) Zygota miała dwa chromosomy 21, lecz w czasie podziału komórek jeden z chromosomow 21 powielił się:

Jest możliwe ustalenie powstania mozaiki w poszczególnych przypadkach poprzez wykonanie specjalnego DNA, ale nie jest to wykonywane rutynowo.

Co mozaika oznacza dla mojego dziecka?

Jak dotąd nie ma zbyt wiele badań nad podobieństwami i różnicami między prostą trisomią 21 a mozaiką.
Jedno z badań nad mozaiką opublikowane w 1991 roku porównuje 30 dzieci z mozaiką z 30 dziećmi z prostą trisomią 21.
Testy IQ wykazały ogólnie, że dzieci z mozaiką miały IQ o 12 punktów wyższe niż dzieci z prostą trisomią.
Jednakże niektóre dzieci z prostą trisomia dostały więcej punktów niż niektóre dzieci z mozaiką.
Depatrament Genetyki Ludzkiej w Collagu Medycznym w Virgnii (The Department of Human Genetics at the Medical College of Virginia) prowadził długie badania nad mozaika.
Ankieta przeprowadzona wśród 45 dzieci z mozaiką wykazała, że dzieci te rozwijały się wolniej niż ich rodzeństwo.
Kiedy 28 dzieci z mozaiką porównano z 28 dziećmi z prostą trisomią 21 tego samego wieku i płci, dzieci z mozaiką rozwijały się w pewnych dziedzinach szybciej niz dzieci z prostą trisomią 21, np. szybciej raczkowały i samodzielnie chodziły, natomiast mowa była u nich na tym samym poziomie co u dzieci z prostą trisomia 21.

:arrow: tekst tłumaczony na podstawie anglojęzycznego artykułu
_________________
Just when you think you have learned what you need to know in life, someone truly special comes into it and shows just how much more there is
Kai 7 lat i Nel 9 lat
Filmik Kaia
 
 
Marta Witecka 
złotousty
Marta Witecka


Pomogła: 12 razy
Wiek: 50
Dołączyła: 12 Mar 2007
Posty: 4838
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-04-01, 17:26   

No właśnie o to mi chodziło. Nie ma pewności jak by było gdyby któreś z naszych dzieci miało mozaikę, bo i tak jest to wada genetyczna. A piszę to dlatego, gdyż poznałam (choć tylko telefonicznie) mamę dziewczynki o 3 miesiące młodszej od Szymona, kiedy oboje byli jeszcze niemowlakami. Lekarz prowadzący małą wciąż powtarzał, że ona na pewno ma mozaikę chcąc pocieszyć mamę, że nie jest to ten najgorszy zD. Po badaniach genetycznych okazało się jednak, że mała ma trisomię prostą i wtedy mama zupełnie się załamała. Nic ją nie przekonywało, rozmawiałam z nią wiele razy, aż przestała dzwonić.
Pewnie są to mity krążące o mozaice, ja też słyszałam takie pocieszenia.
_________________
Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
 
 
Kasik 
nawijacz
Mama Juleczki


Wiek: 43
Dołączyła: 29 Mar 2007
Posty: 777
Skąd: Gliwice
Wysłany: 2007-04-01, 19:45   

Dziękujemy za wyczerpujące informacje. Póki co skupiamy sie na tym, żeby Jula miała ciepło , sucho i pełno w brzuszku. Poza tym uczęszczamy regularnie na rehabilitacje do OWI i co rusz jesteśmy z wizytą u kolejnego specjalisty. Czasami myślę, że tak właśnie miało być, że Jula trafiła właśnie do nas. Strach pomyśleć, co by z Nią było gdyby Bóg przeznaczył Ją jakiejś rodzinie z "problemami". Pozdrawiam, tata Juli
_________________
Mama Juleczki z zespołem Downa 11.01.07 i Zosi 23.02.2010
 
 
mija 
złotousty
Członek Stowarzyszenia


Dołączyła: 03 Paź 2006
Posty: 6174
Wysłany: 2007-04-07, 15:16   

Z tą mozaiką to może być różnie.
U mnie w szkole jest dziewczynka z mozaiką. Cechy fenotypowe nie są wyraźne, choć ja widzę nosek i trochę inne cechy. Ale moja szkoła jest dla dzieci upośledzonych w stopniu umiarkowanym i znacznym więc chyba nie jest tak, że ten rozwój umysłowy jest koniecznie lepszy.
_________________
mija - mama Bianeczki ur. 11.04.2005 r
 
 
Wronek 
nawijacz


Wiek: 39
Dołączyła: 25 Paź 2007
Posty: 848
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-11-09, 18:47   

Zgadza sie Miju nie koniecznie dzieci z mozaiką rozwjiają sie lepiej. Ja też znam dziewczynkę, która akurat jest w wieku Oliwki i niestety rozwija sie berdzo kiepsko :-( .
Ma bardzo dużo wad towarzyszących, jest bardzo mało odporna (bardzo czesto choruje), no i wcale niczym sie nie wyróżnia (chodzi mi głównie o rozwój umysłowy) od dziecka ze zwykłą trisomią. :nie:
_________________
Mama Oliwki ur 12.07.2005 z zD, Nikodema ur.15.04.2009 i Nataniela ur. 31.10.2011
 
 
Nadziejka 
złotousty

Dołączyła: 19 Sty 2007
Posty: 2590
Wysłany: 2007-11-09, 20:04   

W książce Elżbiety Minczakiewicz "Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa" pisze, że rodzaj trisomii nie ma znaczenia. A nawet najlepiej jest, by dziecko miało zwykłą trisomię. Moja pediatra uważa inaczej, ale nie wierzę jej, bo to przecież ona powiedziała, że niektóre dzieci z zD w ogóle nie są umysłowo upośledzone. Dziwne, bo nawet do filmów takich nie znajdują.
 
 
LidkaN 
nawijacz
LidkaN


Wiek: 57
Dołączyła: 05 Paź 2007
Posty: 577
Skąd: ok. Kędzierzyna
Wysłany: 2007-11-09, 20:47   

Chyba gdzies czytałam że trisomia mozaikowa jest dziedziczna ? :-?
_________________
Mama Marcinka ur. 29.10.2006r z ZD
Kasi 22lata, Madzi 21lat,Kamila 16lat
 
 
kabatka 
admin
Założyciel forum i Stowarzyszenia "Zakątek 21"


Pomogła: 1 raz
Wiek: 47
Dołączyła: 28 Wrz 2006
Posty: 14639
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-11-09, 20:48   

Raczej chodziło o :arrow: trisomię translokacyjną Lidka ;-)
_________________
Monika, mama anielskiego Kubuli z zD (ur. 18.09.2005 - zm. 31.07.2006) , Ninki (ur. 16.02.2010 r.) i Lilki (ur. 4.02.2014 r.)
 
 
LidkaN 
nawijacz
LidkaN


Wiek: 57
Dołączyła: 05 Paź 2007
Posty: 577
Skąd: ok. Kędzierzyna
Wysłany: 2007-11-09, 21:00   

O :oops: to coś mi się pokiełbasiło
_________________
Mama Marcinka ur. 29.10.2006r z ZD
Kasi 22lata, Madzi 21lat,Kamila 16lat
 
 
moni 
gaduła


Wiek: 49
Dołączyła: 12 Mar 2008
Posty: 325
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2008-05-12, 14:55   

a jak sie oznacza mozajkę? jesli trisomia prosta to 47 XX +21 to jak będzie oznaczona mozaika?
 
 
groszek 
junior admin


Pomogła: 14 razy
Wiek: 60
Dołączyła: 11 Gru 2006
Posty: 17119
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2008-05-12, 16:20   

Profesor Midro opowiadała o swoim studencie genetyki, któremu urodziło się dziecko z ZD, ale gdy drugie również urodziło się z zespołem, rodzice zrobili badania swoich kariotypów i okazało się, że ten student miał minimalną mozaikę genetyczną
_________________
Dzieci groOszkòw
Marysia 37
Maciek i Kasia po 35
Marcin 32
Małgosia 30
Mateusz 26

Maksymilian 19 (17.06.2005)
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna fixing Program do sklepu