okruszkowa - 2010-09-15, 16:05 Temat postu: częściowa trisomia Jak w temacie. Ma ktoś z Was taki kariotyp stwierdzony u dzieciątka? Szukam jak najwięcej informacji na temat takiej nieprawidłowiści genetycznej i jej skutków dla rozwoju dziecka. Z góry dziękuję za wszelkie informacje. julina - 2010-09-15, 16:09 Okruszkowa czy chodzi i mozaikę? renia3000 - 2010-09-15, 16:10 Może w zapisie lekarzom chodziło mozaikę tylko inaczej to sformułowali ? Marta Witecka - 2010-09-15, 16:46 Myślę, że chodzi o trisomię mozaikową. Trochę informacji znajdziesz  tutaj
okruszkowa - 2010-09-15, 16:54 zapis kariotypu mamy taki: 46,XY,idic(21)(pter->q13.3::q13.3->pter) w efekcie daje on częściową trisomię21, choć nie jest ani mozaiką ani translokacją. Podobno to rzadko spotykany bląd ale daje podstawy do diagnozy ZD. julina - 2010-09-15, 21:43 Nigdy o takim rodzaju trisomi 21 nie słyszałam ale może dziewczyny będą mogły pomóc ewelkaa - 2010-09-15, 23:26 Cyprian ma mozaikę ale zapis się raczej różni....nigdy nie słyszałam o częściowej trisomii... renia3000 - 2010-09-15, 23:35 Okruszku ,a wytłumaczył lekarz Ci mniej więcej na czym polega częściowa triosomia ? okruszkowa - 2010-09-16, 01:39 Wytlumaczył o tyle, że to rzadko spotykana nieprawidłowość, polegająca na dodaniu dodatkowego fragment chromosomu 21. W "normalnej" (o ile można w ogóle tego słowa tu użyć) trisomii jest dodany cały chromosom, tu mamy dodany tylko fragment i to do uszkodzonego ramienia w jednym z chromosomów 21 pary. Cech fenotypowych na razie Okruszek ma kilka: lekko skośne oczko, delikatnie widoczna małpia bruzda na 1 dłoni i bruzda sandałowa na obu stopach, zrośnięte paluszki na jednej ze stóp i dodatkowa para żeber. Urodził się z niską wagą (hipotrofia) i z obniżonym napięciem mięśniowym. Wewnętrznych nieprawidłowości (serce, tarczyca) na razie nie stwierdzono, ale jesteśmy dopiero na początku drogi po pozostałych specjalistach. O tym, jak będzie przebiegał dalszy rozwój trudno wyrokować w przypadku niemowlęcia. Trzymamy z mężem za niego kciuki, ale też chcemy się jak najlepiej przygotować do opieki i ewentualnych konsekwencji takiej nieprawidłowości. beticz - 2010-09-16, 06:48 ja oczywiście się nie znam, ale to jest bardzo podobne do translokacji. Zuza ma translokację własnie w obrębie pary 21, czyli jeden chromosom w tej parze składa się z 2, w konsekwencji są tak jakby 3. Ale u nas nie było mowy o jakimś doklejonym kawałku tylko chyba cały chromosom-na pewno my mamy translokacyjną postać. Malina87 - 2010-09-16, 08:30
Dzieci zespołowe mają przeważnie 11 par żeber a nie 13 
okruszkowa - 2010-09-16, 15:24 Dzięki CI Malina  wiedziałam, że lepiej słuchać doświadczonych rodziców niż niedoświadczonych lekarzy;)
Joanna - 2010-10-02, 11:29 Ten typ trisomi wynika ze złamanego chromosomu 21, który występuje w nadmiarze i od tego czy w tej częsci, która jest w nadmiarze zawiera się tzw "obszar krytyczny" zależy nasilenie objawów zespołu. okruszkowa - 2010-10-27, 21:33 Niestety - robiłam Okruszkowi ponownie badania tarczycy i okazało się, że w ciągu 2 miesięcy bardzo podniósł się poziom TSH. Wizytę u endo mam za tydzień, ale już nastawiamy się na diagnozę potwierdzającą niedoczynność. Alicja - 2010-10-27, 23:17 Ale,ale o niedoczynności to nie tutaj 
|
||||||||
