Odebraliśmy opinię genetyczną, którą pani doktor jeszcze dodatkowo konsultowała ze względu na nietypową wadę. Fragment, który u Okrucha jest zwielokrotniony, może skutkować chorobami krwi (skłonność do białaczki, jak w ZD) czy drobnymi cechami dysmorfii w wyglądzie (które z resztą już ma).
Jest natomiast bardzo duża nadzieja, że reszta (w tym rozwój umysłowy, na którym nam najbardziej zależało) będzie ok, ponieważ geny odpowiadające za pozostałe cechy ZD są u synka pojedyncze.
Nadal aktualne są nasze problemy z rehabilitacją obniżonego napięcia, z niedoczynnością tarczycy, ale to nic w porówaniu z radością, jaką wywołała ta opinia genetyków.
Za nami koszmarne pół roku, podczas którego nadzieja i rozpacz na zmianę były częstymi gośćmi. Teraz trochę odetchnęliśmy. Trochę, bo pewność, że wszystko jest ok, będziemy mieć tak naprawdę dopiero, jak Okruszek dorośnie.
Pozwólcie, że napiszę w tym miejscu kilka słów dla potencjalnych rodziców, którzy może tu kiedyś zajrzą, a których dzieci mają nietypowe uszodzenie w obrębie 21 pary.
1. Nie pozwólcie, aby lekarze, którzy nie specjalizują się w genetyce, stawiali diagnozę na podstawie samego kariotypu.
2. Zanim dostaniecie profesjonalną opinię, która potwierdza lub wyklucza ZD, dbajcie o dzieciątko tak, jakby miało ZD. Min. dzięki radom z niniejszego forum wielokrotnie pomogliśmy naszemu synowi (tarczyca!!!). Potwierdzę to, co już wcześniej wiele osób pisało, że Zakątek to kopalnia wiedzy, żaden lekarz nam tak nie pomógł, jak doświadczenie zakątkowych rodziców.
3. Domagajcie się dokładnej opinii lekarskiej. Lekarka w prywatnej poradni genetycznej w Krakowie, do której pojechaliśmy z mężem zaraz po otrzymaniu kariotypu, postawiła diagnozę na szybko (częściowa trisomia = zespół downa), nie analizując w ogóle obszaru, który w naszym wypadku uległ zwielokrotnieniu.
Pomogła: 22 razy Dołączyła: 20 Paź 2006 Posty: 2500
Wysłany: 2011-02-10, 22:44
Rzeczywiście jest - duplikacja - trisomia częściowa:
Cytat:
Aberracje liczbowe
• zespół Downa – trisomia 21
• znanych jest ok. 200 cech fenotypowych, które mogą występować w róŜnym układzie; spośród nich stałe
jest jedynie upośledzenie umysłowe umiarkowanego stopnia;
zmarszczka nakątna (epicanthus), mongoidalne rysy twarzy, plamki Brunchfielda, płaska twarz, zapadnięty
nos, płetwiasta szyja, hipotonia, bruzda poprzeczna dłoni, wrodzone wady serca
94% - prosta trisomia – nondysjunkcja w mejozie, zmiana niedziedziczna
1% - mozaikowatość – nondysjunkcja w mitozie, zmiana niedziedziczna
4% - translokacja niezrównowaŜona – rodzic jest nosicielem translokacji zrównowaŜonej
niezrównowaŜona – 46,XX,+21,der(21;22)(q10;q10)
rzadko – duplikacja (trisomia częściowa) (21q22)
Chyba w końcu dzięki Tobie, Okruszkowa wiem, co może dolegać mojemu "niby zdrowemu" niby z zD dziecku. W końcu wszystko się zgadza.
Córka jest co jakiś czas diagnozowana testami psychologicznymi i zawsze wychodzi norma (od 8 roku życia dolna granica, wcześniej "inteligencja przeciętna"). Poza tym ma bardzo nieliczne cechy fenotypowe.
Bo to są bardzo rzadkie aberracje Marta.
Nasza pani doktor powiedziała, że w literaturze medycznej znalazła tylo jeden przypadek podobny do Okruszkowego. Tam pacjent miał minimalnie mniejszy ten zdublowany obszar, intelektualnie rozwijał się w normie, nie miał też innych większych odchyleń.
Pomogła: 22 razy Dołączyła: 20 Paź 2006 Posty: 2500
Wysłany: 2011-02-11, 15:01
Rozmawiałam telefonicznie z panią profesor, która diagnozowała córcię 12 lat temu.
Potwierdziła moje przypuszczenie, że wtedy nie diagnozowano trisomii częściowej i .... mamy przyjechać na powtórne badania.
Badania mamy mieć podwójne - z krwi i fibroblastów.
Muszę się jednak zastanowić.
Pisałam, jak Ala znosi badania.
Czy zmiana wyniku coś nam da?
Marto, to, że mamy w papierach namieszane wiedziałam od zawsze. Inny wynik podali mi przez telefon inny zobaczyłam na papierze.
Przy próbie wyjaśnienia sytuacji spotkałam się wtedy z pełną dezaprobatą. Dałam spokój.
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum
